“在临床环境中，癌症Var不会取代人类解读, 但它将大大减少人类审稿人在精确肿瘤学实践中通过测序和起草临床报告对确定的变异进行分类的手工工作,王凯说。, 博士学位, CHOP的病理学和实验室医学教授，论文的主要作者. “癌症Var记录和协调各种类型的临床证据，包括药物信息, 出版物, 以及体细胞突变的详细路径. 通过提供标准化, 可再生的, 以及解释体细胞变异的精确输出, 癌症Var可以帮助研究人员和临床医生优先考虑突变.”
体细胞变异的分类和解释是肿瘤基因组图谱最耗时的步骤,玛丽莲说。. Li, MD, 病理学和检验医学教授, 癌症基因组诊断学主任和论文的合著者. “癌症Var提供了一个强大的工具，可以自动完成这两个关键步骤. 该工具的临床应用将显著提高测试周转时间和性能一致性, 使测试更有效和负担得起的所有儿童癌症患者.”
下一代测序(NGS)和精准医疗的发展已经导致了数以百万计的体细胞癌症变异的鉴定. 以便更好地了解这些突变是否与疾病的临床过程有关或影响, 研究人员已经建立了几个数据库，对这些变体进行分类. 然而, 这些数据库没有提供体细胞变异的标准化解释, 所以在2017年, 分子病理学协会(AMP), 美国临床肿瘤学会, 和美国病理学家学院(CAP)共同提出了口译的标准和指南, 报告, 对体细胞变异进行评分.
然而，即使有了这些指导方针, AMP/ASCO/CAP分类方案并没有具体说明如何实施这些标准, 所以不同的知识库会提供不同的结果. 为了解决这个问题, 切的研究人员, 包括CHOP数据科学家和论文的合著者周云云, 博士学位, 开发癌症Var, 一种改进的体变量解释工具，使用命令行软件Python和附带的web服务器. 与用户友好的web服务器, 癌症Var包括1300万个体细胞癌症变异的临床证据，从1,911癌症普查基因通过现有的研究和数据库进行挖掘.
除了包括数以百万计的体细胞突变, 无论是否具有已知的重要性, 该工具使用深度学习来改善这些突变的临床解释. 用户可以使用染色体位置或蛋白质变化等信息查询变异的临床解释，并交互式微调特定评分特征的权重, 基于先验知识或用户指定的附加标准. 癌症Var web服务器自动生成描述性解释, 比如突变是否与诊断、预后或正在进行的临床试验有关.
“这个工具展示了英国威廉希尔公司股价 | williamhill股价首页-股价网-寻找最有价值的股票如何使用计算工具来自动化人类生成的指南, 以及机器学习如何指导决策,”小王说. “未来的研究应该探索将这个框架应用到病理学的其他领域.”
MEDICA-tradefair.com; Source: Children's Hospital of Philadelphia
